Hội chứng Rett - rối loạn phát triển thần kinh di truyền, thường gặp ở bé gái. Đây là liên quan mật thiết đến sự rối loạn hệ thần kinh và gây ra các ảnh hưởng tới việc sử dụng ngôn ngữ cũng như vận động tay.
Hội chứng seckel - người tí hon là một trong những hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bất thường bởi đặc điểm cơ thể, mức độ tăng trưởng của người bệnh.
Hội chứng Goodpasture là một bệnh tự miễn hiếm gặp, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào các mô của màng đáy cầu thận và phổi.
Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là một rối loạn di truyền không đồng nhất đặc trưng bởi hội chứng viêm thận thường kèm theo bị điếc do thần kinh cảm nhận và ít gặp hơn là các triệu chứng về mắt.
Hội chứng quai mù thường là biến chứng của những cuộc phẫu thuật dạ dày. Tuy nhiên, hội chứng quai mù còn là kết quả của một số vấn đề về cấu trúc ruột non như mô sẹo, viêm túi thừa…
Hội chứng Carcinoid xảy ra ở những bệnh nhân có khối u carcinoid. Đây là một dạng ung thư hiếm gặp và tiến triển chậm.
Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp, có thể gây tử vong.
Hội chứng Behcet là bệnh viêm mạch máu hệ thống tự miễn không rõ nguyên nhân, được đặc trưng bởi các biểu hiện da niêm mạc, bao gồm loét miệng và sinh dục tái phát.
Hội chứng Horner là sự kết hợp của các dấu hiệu và triệu chứng gây ra bởi sự gián đoạn trên đường đi của các dây thần kinh từ não đến mặt và mắt ở một bên của cơ thể.