Hội chứng QT kéo dài là một trong những bệnh lý về tim khi hệ thống điện tim trở nên bất thường. Hội chứng QT kéo dài có thể dẫn đến một số rối loạn nhịp tim nghiêm trọng và có thể gây tử vong.
Hội chứng DiGeorge là hội chứng phổ biến gây dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động sau hội chứng Down. Việc thực hiện sàng lọc sớm để đảm bảo bố mẹ chủ động trong việc quản lý thai kỳ hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng thai kỳ cho thai phụ.
Hội chứng Crouzon là một tình trạng bệnh lý di truyền, trong đó có sự hợp nhất sớm một số xương của hộp sọ. Hội chứng Crouzon xảy ra ở 1 trên 61.000 trẻ sơ sinh. Đây là một trong những nguyên nhân liền khớp sọ sớm thường gặp nhất.
Điều trị Hội chứng Wiskott-Aldrich chủ yếu vẫn tập trung vào việc kiểm soát nhiễm trùng, tăng cường chức năng miễn dịch và giảm thiểu các biến chứng do tình trạng thiếu tiểu cầu gây ra...
Hội chứng Gilbert là một chứng rối loạn kéo dài suốt đời, trong đó bất thường đáng kể duy nhất là tăng bilirubin máu không liên hợp không có triệu chứng.
Hội chứng siêu nữ là một loại rối loạn di truyền khá hiếm gặp, chỉ xảy ra ở nữ giới. Cũng giống như các rối loạn di truyền khác, hội chứng siêu nữ gây ra những bất thường về ngoại hình và tác động tiêu cực đến sức khỏe, trí tuệ của người bệnh.
Hồng cầu hình liềm là bệnh liên quan đến các đột biến gen huyết sắc tố và có tính chất di truyền. Gen đột biến tạo ra các tế bào hồng cầu hình liềm gây ra nhiều chứng bệnh phức tạp và có nguy cơ tử vong cao.