Đi qua nhiều chuyên khoa, nhiều giả thuyết và cả xét nghiệm gene, các bác sĩ mới gọi đúng tên căn bệnh hiếm đứng sau những bất thường của bé gái.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Hồ Chí Minh vừa phát hiện một trường hợp mắc bệnh xơ hóa cốt hóa tiến triển hay còn gọi là hội chứng người hóa đá ở bệnh nhi nữ 12 tuổi, một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp nhất thế giới.
Sự phát triển nhanh chóng của khoa học kỹ thuật và y học hiện đại liên tục mang đến những tiến bộ mới trong chẩn đoán và điều trị bệnh cơ xương khớp, đòi hỏi đội ngũ y bác sĩ phải thường xuyên cập nhật kiến thức chuyên môn để đáp ứng yêu cầu thực tiễn...
Từ một cú ngã nhẹ khi tập xe đạp, bé gái 12 tuổi dần mất khả năng vận động, và sự thật phía sau tình trạng cứng khớp kéo dài khiến cả gia đình lẫn bác sĩ đều bất ngờ.
Ngày 15.6, Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố cho biết, các bác sĩ vừa chẩn đoán thành công một trường hợp mắc hội chứng người hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP), bệnh lý di truyền cực hiếm với tỉ lệ mắc khoảng 1/2 triệu người. Việc phát hiện đúng bệnh đã giúp điều chỉnh hướng điều trị, tránh những can thiệp có nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.
Sau gần 2 năm cứng khớp tiến triển và đi lại khó khăn, bé gái được xác định mắc hội chứng 'người hóa đá' thể không điển hình, một bệnh di truyền cực hiếm trên thế giới.
Hội chứng 'người hóa đá' là rối loạn di truyền hiếm gặp, bệnh ngày càng trở nên nặng hơn làm cho các khớp ngừng hoạt động, biến cơ thể giống như bức tượng.
Cứng khớp háng, hạn chế vận động sau ngã xe đạp, bé gái 12 tuổi phát hiện mắc hội chứng 'người hóa đá' cực hiếm, tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người trên thế giới.
Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố vừa phối hợp chẩn đoán thành công một trường hợp mắc hội chứng người hóa đá , một trong những bệnh lý di truyền hiếm gặp nhất thế giới.
Sau khi ngã xe đạp, bé gái 12 tuổi được phát hiện mắc 'hội chứng người hóa đá'. Đây là căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/2.000.000 người.