Người phụ nữ 26 tuổi mắc căn bệnh hiếm gặp trên thế giới - tuyến giáp thể đột biến gen beta

Hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta – một căn bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh).

MS 1043: Xót thương hoàn cảnh bé gái mắc bệnh u não cần sự hỗ trợ từ cộng đồng

10 tuổi, bé Trần Như Ý đã phải trải qua nhiều ca phẫu thuật não phức tạp để giành sự sống. Hiện từng ngày, con đau đớn vì căn bệnh quái ác, trong khi bố mẹ ở cảnh khó, không còn khả năng tiếp tục chạy chữa.

Cô gái 26 tuổi mắc bệnh đặc biệt, thế giới rất hiếm gặp

Đi khám vì có triệu chứng hồi hộp, đánh trống ngực, bướu cổ to, cô gái 26 tuổi bất ngờ được phát hiện mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta - một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới.

Cô gái 26 tuổi mắc bệnh cực kỳ hiếm gặp

Đây là một căn bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới.

Cô gái trẻ được phát hiện mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới do tuyến giáp phình to

Suốt 2 năm điều trị bệnh cường giáp không hiệu quả, cô gái trẻ đến Bệnh viện Nội tiết Trung ương khám và được phát hiện mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta, căn bệnh hiếm gặp trên thế giới.

Phát hiện ca bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương

Điều trị cường giáp suốt 2 năm nhưng bệnh không thuyên giảm, nữ bệnh nhân 26 tuổi, ở Quảng Ninh được Bệnh viện Nội tiết Trung ương xác định mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp do đột biến gene beta - căn bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới.

Bé gái mắc u não nguy hiểm, gia đình nghèo cầu cứu cộng đồng giúp đỡ

Một khối u nằm ở vị trí đặc biệt nguy hiểm trong não khiến bé Trần Như Ý (SN 2015) phải trải qua nhiều ca phẫu thuật phức tạp, để lại biến chứng, bố mẹ nghèo nay đã kiệt quệ, không còn khả năng tiếp tục chữa bệnh cho con.

Hay hồi hộp, bướu cổ to, cô gái 26 tuổi được phát hiện mắc bệnh cực hiếm

Các kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta - rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới.

Bệnh viện Đa khoa Hưng Thịnh đưa vào hoạt động hệ thống chụp cộng hưởng từ toàn thân tích hợp trí tuệ nhân tạo

Bệnh viện Đa khoa Hưng Thịnh mới đưa vào vận hành hệ thống chụp cộng hưởng từ toàn thân MRI 1.5T, một trong những công nghệ hình ảnh tiên tiến hàng đầu hiện nay, được tích hợp trí tuệ nhân tạo AI giúp nâng cao chất lượng chẩn đoán và rút ngắn đáng kể thời gian thực hiện.

Ăn kiêng và tập gym giảm 7kg trong 2 tháng, nữ sinh 16 tuổi đột ngột mất kinh: Nguy hiểm khó lường

Sau khi giảm 7kg trong 2 tháng do ăn kiêng và tập gym, nữ sinh quay trở về chế độ sinh hoạt bình thường nhưng 10 tháng nay mất kinh.

Rối loạn tuyến thượng thận: 'bệnh ẩn' khiến người cao tuổi kiệt sức

Rối loạn chức năng tuyến thượng thận ở người cao tuổi là bệnh hiếm nhưng dễ bị bỏ sót. Bệnh có thể gây mệt mỏi, hạ huyết áp, rối loạn chuyển hóa và nguy cơ tử vong nếu chậm điều trị.

Những điều cần biết về gan nhiễm mỡ

Gan nhiễm mỡ đang trở thành một trong những vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng ở nhiều quốc gia trên thế giới. Đây là căn bệnh liên quan đến chế độ ăn uống không lành mạnh, dẫn đến tích tụ mỡ thừa trong tế bào gan.

Mỗi ngày uống 10 lít nước vẫn khát, 2 năm tăng 30kg bất ngờ phát hiện suy tuyến yên

Gần 1 năm nay, anh N. (38 tuổi, ở Hà Nội) mỗi ngày uống khoảng 10 lít nước nhưng vẫn thấy khát, trọng lượng cơ thể tăng khoảng 30kg sau 2 năm.

Bản tin Y tế 8/10: Nuốt 8 con ếch sống chữa đau lưng, cụ bà suýt mất mạng

Kết luận vụ 40 học sinh tại Quảng Trị bị ngộ độc thực phẩm.; Cô gái 20 tuổi biến chứng nghiêm trọng sau khi tiêm chất làm đầy ngực ; Uống hơn 10 lít nước mỗi ngày, người đàn ông được chẩn đoán suy tuyến yên,... là những thông tin có trong bản tin y tế hôm nay

Rối loạn nội tiết hiếm gặp, người đàn ông uống 10 lít nước/ngày

Dù uống cả chục lít nước một ngày người đàn ông Hà Nội vẫn khát. Đi khám phát hiện mắc suy tuyến yên sau phẫu thuật u sọ hầu - rối loạn nội tiết hiếm gặp.

Suy tuyến thượng thận, biến dạng khớp gối vì chữa gout bằng thảo dược mua trên mạng

Được người thân mua từ nước ngoài về loại thảo dược để chữa gout, người đàn ông tiếp tục đặt mua trên mạng, kết quả bị suy tuyến thượng thận, biến dạng khớp gối do trong thuốc có chứa chất cấm.

Người đàn ông ở Hà Nội mỗi ngày uống 10 lít nước vẫn khát, 2 năm tăng 30kg

Gần 1 năm nay, anh N. (38 tuổi, ở Hà Nội) mỗi ngày uống khoảng 10 lít nước nhưng vẫn thấy khát, trọng lượng cơ thể tăng khoảng 30kg sau 2 năm.

Khớp gối biến dạng, tuyến thượng thận bị suy do uống thảo dược mua từ nước ngoài

Người đàn ông 37 tuổi bị bệnh gout đã uống thuốc thảo dược mua từ nước ngoài về. Sản phẩm này có chất cấm dexamethasone gây biến dạng khớp gối, suy tuyến thượng thận.

Người đàn ông uống hơn 10 lít nước mỗi ngày nhưng vẫn không thấy đủ

Suốt gần 1 năm qua, ông L.Đ.N. sống chung với tình trạng khát nước liên tục, mỗi ngày uống tới hơn 10 lít nước, đi tiểu gần 20 lần, đi khám phát hiện mắc suy tuyến yên sau phẫu thuật u sọ hầu - rối loạn nội tiết hiếm gặp.

Phát hiện suy tuyến yên vì nhu cầu bất thường uống 10 lít nước/ngày

Suốt gần 1 năm qua, anh L.Đ.N. sống chung với tình trạng khát nước liên tục, mỗi ngày uống hơn 10 lít nước, đi tiểu gần 20 lần. Mới đây, đi khám tại bệnh viện anh N được phát hiện suy tuyến yên, rối loạn nội tiết hiếm gặp.

Phát hiện suy tuyến yên từ dấu hiệu khát nước liên tục

Suốt gần 1 năm qua, anh L.Đ.N. sống chung với tình trạng khát nước liên tục, mỗi ngày uống tới hơn 10 lít nước, đi tiểu gần 20 lần.

Người đàn ông ở Hà Nội uống đều đặn hơn 10 lít nước mỗi ngày mà vẫn thấy khát

Hơn một năm trở lại đây, anh L.Đ.N. (38 tuổi, Hà Nội) liên tục đối mặt với tình trạng khát nước dữ dội, mỗi ngày phải uống trên 10 lít nước nhưng vẫn không cảm thấy đủ…

Người đàn ông ở Hà Nội uống hơn 10 lít nước mỗi ngày

Anh L.Đ.N sống chung với tình trạng khát nước liên tục, mỗi ngày uống hơn 10 lít nước, đi tiểu gần 20 lần. Khi đi khám bệnh, bác sĩ chẩn đoán anh N. suy tuyến yên.

Phẫu thuật thành công khối u sọ hầu lớn chèn ép tuyến yên nguy hiểm

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Minh Anh (TP HCM) vừa phẫu thuật thành công cho nam bệnh nhân 44 tuổi, người Campuchia có khối u sọ hầu rất lớn, ở vị trí nguy hiểm.

Bệnh nhân Campuchia có khối u sọ hầu lớn được phẫu thuật thành công

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Minh Anh đã phẫu thuật thành công khối u sọ hầu khổng lồ, ở vị trí đặc biệt nguy hiểm, cho một bệnh nhân người Campuchia sau khi nhiều bệnh viện từ chối mổ.

5 nguyên tắc vàng trong việc phát triển chiều cao cho trẻ

Chúng ta không thể thay đổi gene di truyền, nhưng hoàn toàn có thể thay đổi chiều cao tương lai của con mình nếu bắt đầu đúng cách, đúng thời điểm.

14 tuổi, bé gái giảm 6cm chiều cao do bệnh hiếm, tỷ lệ mắc chỉ 1/1 triệu người

Bé gái 14 tuổi tăng bất thường 20kg, giảm 6cm chiều cao trong 3 năm, được chẩn đoán mắc hội chứng Cushing cực hiếm gặp, tỷ lệ mắc chỉ 1/1 triệu người.

Ngừng ngay việc duy trì 5 thói quen xấu này nếu không muốn con thấp lùn

Dù các bé có uống bao nhiêu sữa đi chăng nữa, chiều cao vẫn có thể bị kìm hãm nếu duy trì những thói quen không tốt hàng ngày. Sự phát triển chiều cao của trẻ bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, trong đó có di truyền, dinh dưỡng, vận động và lối sống.

Hôn nhân hạnh phúc của gia đình người vợ cao hơn 2m và chồng kém 40cm

Bất chấp sự kỳ thị về cách biệt chiều cao, Elisany da Cruz Silva hiện hạnh phúc bên chồng thấp hơn mình 40cm và con trai nhỏ sau 10 năm kết hôn.

Cuộc sống hiện tại của người vợ cao 2,07 m và chồng kém 40 cm

Mặc chiều cao chênh lệch và sự soi mói, gièm pha, Elisany da Cruz Silva và Francinaldo da Silva Carvalho vẫn hạnh phúc sau 10 năm kết hôn.

Cô gái 20 tuổi chưa dậy thì

Ở tuổi 20 vẫn chưa dậy thì, cơ thể chậm phát triển, cô gái Nghệ An đi khám nhiều nơi không rõ nguyên nhân, cuối cùng được chẩn đoán mắc hội chứng hiếm gặp.

Rối loạn nội tiết hiếm gặp, cô gái 20 tuổi chưa dậy thì

Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa chẩn đoán một trường hợp hiếm gặp khi nữ bệnh nhân 20 tuổi chưa từng dậy thì, chưa có kinh nguyệt do mắc hội chứng suy sinh dục vùng dưới đồi.

Hoa đu đủ đực ngâm mật ong có tác dụng gì?

Hoa đu đủ đực - một bộ phận trên cây đu đủ đực, ngoài được chế biến thành những món ăn dinh dưỡng, còn đem lại các tác dụng tuyệt vời không thể bỏ qua. Dưới đây là những công dụng tuyệt vời của loại hoa này đối với sức khỏe.

Cô gái 20 tuổi chưa dậy thì do hội chứng suy sinh dục hiếm gặp

Bệnh gây ra thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.

Thói quen vô tình gây căng thẳng, mệt mỏi

Căng thẳng, mệt mỏi kéo dài, sức khỏe thể chất và tinh thần sẽ bị ảnh hưởng. Trên thực tế, ngoài những áp lực trong cuộc sống, tình trạng này còn có thể là dấu hiệu cảnh báo nhiều vấn đề sức khỏe. Một số thói quen không ngờ có thể gây ra tình trạng này.

Ai có nguy cơ bị gan nhiễm mỡ?

Gan nhiễm mỡ là bệnh lý thường gặp ở nhiều người, không phân biệt nam hay nữ. Bệnh diễn biến âm thầm trong cơ thể, nếu không được phát hiện sớm sẽ gây ra những biến chứng nguy hiểm như viêm gan, xơ gan hay thậm chí là ung thư gan. Vậy, ai có nguy cơ bị gan nhiễm mỡ?

Cựu sao NBA 2,26 mét lập kỷ lục cầu thủ cao nhất lịch sử bóng đá

Cúp Quốc gia Nga vừa chứng kiến một khoảnh khắc đặc biệt.

Nỗ lực cải thiện dinh dưỡng cho trẻ em vùng cao

Cuộc sống tại các xã vùng cao của tỉnh Sơn La còn nhiều khó khăn đã khiến việc chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ em gặp không ít thách thức.

Căn bệnh khiến nam giới mặc cảm, mất tự tin trong các mối quan hệ

Bên cạnh ảnh hưởng về sức khỏe, phì đại tuyến vú nam còn tác động đến tâm lý, nhiều nam giới trở nên mặc cảm, mất tự tin trong các mối quan hệ.

4 bệnh lý tuyến giáp thường gặp trong thai kỳ

Bệnh lý tuyến giáp rất đa dạng, ảnh hưởng đến khoảng 1%–2% phụ nữ mang thai. Khi mang thai, nếu mắc bệnh tuyến giáp, người mẹ và thai nhi đều có nguy cơ chịu những tác động nghiêm trọng.

Từ nỗi lo không con đến niềm vui làm cha của người đàn ông mắc vô sinh hiếm gặp

Bệnh viện Nhân dân Gia Định cho biết đã điều trị thành công ca vô sinh hiếm gặp ở người trẻ do u tuyến yên tăng tiết prolactin. Ca bệnh đặc biệt này cảnh báo nam giới về những nguyên nhân ít gặp, nhưng hoàn toàn có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm.