Kết quả NIPT cho thấy bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính, với nguy cơ cao gây hội chứng Monosomy X (XO) - một dạng bệnh lý di truyền hiếm gặp.
Đây là một căn bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới.