Hơn 1.200 người mắc các bệnh hiếm gặp đã được chẩn đoán nhờ phương pháp tích hợp bộ gen quy mô lớn vào hệ thống chăm sóc sức khỏe của khu vực Stockholm (Thụy Điển).
Một dự án khởi nghiệp ở Mỹ tên là Karius đã phát triển ra một cách thức chẩn đoán mới đối với những bệnh truyền nhiễm. Việc chẩn đoán này dựa trên một mẫu máu và so sánh với dữ liệu với cơ sở dữ liệu rộng rãi về các căn bệnh.