Mờ mắt tăng dần, đau đầu, giao tiếp chậm… trong suốt 3 tháng khiến bệnh nhân 14 tuổi và gia đình lo lắng. Đi khám, em được chẩn đoán mắc bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp.