Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne do sự đột biến của gen dystrophin. Có tới 70% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne là do mất một hoặc nhiều exon. Điều trị tập trung vào việc duy trì chức năng thông qua vật lý trị liệu, sử dụng nẹp và dụng cụ chỉnh hình...
Thời gian tiến triển của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne dài ngắn tùy từng bệnh nhân, phụ thuộc vào đột biến của gen nhiều hay ít exon. Mặc dù vậy, thuốc và các liệu pháp tập luyện, hồi phục chức năng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.