Đau đớn vì mất cả 2 con trai khi mới chào đời một thời gian ngắn, sản phụ ở Hà Nội được xét nghiệm chuyên sâu phát hiện mang đột biến gây bệnh trên gene CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X (gây bệnh u hạt mạn tính). Đây là bệnh hiếm, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000-250.000 người, nguy cơ gây ra tử vong cho trẻ.
Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với đa số trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.